Retinoblastoma

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O retinoblastoma é um tumor maligno da retina desenvolvido a partir dos retinoblastos que são células precursoras dos fotorreceptores da retina.É causado por uma mutação na proteína Rb. Ocorre na maior parte dos casos em crianças e representa 3% dos tumores padecidos por menores de quinze anos. A incidência anual estimada é de aproximadamente 4 afetadas a cada um milhão de crianças. .O tumor pode ter início em um ou em ambos os olhos. Geralmente, o retinoblastoma limita-se aos olhos, embora possa estender-se a outras zonas do crânio.
Retinoblastoma 
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Leucocoria do olho direito indicando presença de tumor 
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Leucocoria do olho direito indicando presença de tumor 
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O retinoblastoma é um tumor maligno da retina desenvolvido a partir dos retinoblastos que são células precursoras dos fotorreceptores da retina. É causado por uma mutação na proteína Rb. Ocorre na maior parte dos casos em crianças e representa 3% dos tumores padecidos por menores de quinze anos. A incidência anual estimada é de aproximadamente 4 afetadas a cada um milhão de crianças. . O tumor pode ter início em um ou em ambos os olhos. Geralmente, o retinoblastoma limita-se aos olhos, embora possa estender-se a outras zonas do crânio. Esta doença pode ser hereditária ou não. Pode apresentar-se em um ou ambos os olhos e geralmente afecta as crianças mais pequenas. O retinoblastoma presente em só um olho não é hereditária e afecta sobretudo crianças com mais idade. Quando a enfermidade se apresenta em ambos os olhos é sempre hereditária. Devido ao fator hereditário, os pacientes e seus irmãos devem submeter-se a exames periódicos, juntamente com terapia genética para determinar o risco que têm em desenvolver o tumor. A escolha do tratamento que irá fazer o paciente dependerá da extensão do mal dentro do olho e para além deste. Os tumores pequenos podem ser removidos com cirurgia laser, com termoterapia ou crioterapia.Se o mal for ou puder vir a tornar-se irreparável, há possibilidade de remoção do olho para cura total do retinoblastoma. Técnicas mais modernas fazem uso da quimioterapia intra-arterial, em que o quimioterápico é injetado diretamente na artéria oftálmica. A técnica surgiu nos anos 80 no Japão e hoje é desenvolvida também em centros de excelência no ocidente, com destaque para o Memorial Sloan-Kettering Cancer Center em Nova York, com mais de 100 olhos tratados.Um estudo estatístico efectuado por Alfred G. Knudson conduziu a uma hipótese acerca da razão porque alguns retinoblastomas são hereditários e outros aparecem por casualidade. Esta hipótese conduziu à primeira identificação de um gene supressor de tumores por Thaddeus P. Dryja . Knudson ganhou o Prêmio Lasker para a investigação médica, por este trabalho. 
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